Трисомия 21 или избыточная 21 хромосома, вызывает синдром Дауна. Наличие такого кариотипа часто является причиной мертворождения или самопроизвольного выкидыша. Однако, несмотря на «пренатальные фильтры», ежегодно рождается несколько тысяч детей с синдромом Дауна. Риск этого заболевания имеет значительную зависимость от увеличения возраста родителей.

 Типичный фенотип синдрома Дауна включает низкий рост, плоское лицо, эпикантус, гипертелоризм, поперечную складку ладоней, задержку физического и умственного развития, хотя коэффициент интеллекта (IQ) может колебаться от 40 до 90. Ассоциированные аномалии представлены пороками развития сердца, дуоденальной атрезией или стенозом, короткими конечностями. В 50% случаев синдром

Дауна можно заподозрить при ультразвуковом обследовании, но низкая чувствительность не позволяет использовать УЗИ как скрининговый метод. Надежный скрининг синдрома Дауна заключается в использовании тройного теста: уровень -фетопротеина (снижение), уровень эстриола (снижение) и уровень -субъединицы ХГЧ (повышение) в сыворотке крови матери в сроке 15-19 нед гестации.

На главную   Аномалии развития